2025.08.15
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近日，，，云博盛创网络基因自主研发的人类MTHFR基因分型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（国械注准20253401571）获得国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证，，正式上市！！！！该产品基于荧光PCR技术，，针对人全血样本基因组DNA中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点的多态性，，，可准确检测0.5-150ng/μL的核酸；同时添加了防污染组分，，进而减少因PCR产物引起的污染。。通过检测MTHFR基因C677T 位点的多态性，，，，可以分析机体叶酸代谢能力的高低，，，，评估心脑血管疾病及不良妊娠等相关疾病发生的风险，，为不同人群个体化补充叶酸提供指导性建议。。随着新产品的重磅上市，，云博盛创网络基因在药物基因学与个体化用药检测领域解决方案持续完善。。。
叶酸代谢的关键酶——MTHFR
叶酸是一种水溶性B族维生素，，参与体内核酸合成、、蛋白质代谢、、、胚胎发育等生理过程，，，，为人体细胞生长和繁殖所必需，，，通常可以从天然食物和营养补充剂中摄取。。。在叶酸代谢的过程中，，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）具有重要作用，，，，可以将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物活性的5-甲基四氢叶酸，，，进入甲硫氨酸循环，，为同型半胱氨酸（Hcy）传递甲基，，，使血液中的Hcy保持低水平，，，并间接参与了DNA与蛋白质的甲基化过程。。。。
MTHFR基因C677T位点多态性对MTHFR酶活性影响较大，，，，在中国人群的突变发生率约为45.2%。。MTHFR 677位点有3种基因分型：野生型CC，，，，杂合突变型CT，，，纯合突变型TT。。其中CT型的酶活性是CC型的65%，，，TT型的酶活性仅为CC型的30%。。。。MTHFR C677T突变可引起叶酸代谢障碍，，使血液中叶酸水平降低及Hcy浓度上升，，，引起高同型半胱氨酸血症，，从而导致心脑血管疾病及不良妊娠等相关疾病的发生。。。
通过饮食或食物补充剂获取叶酸的示意图
（来源：https://doi.org/10.1515/pterid-2013-0019）
为什么要做MTHFR基因分型检测？？？
MTHFR基因多态性与心脑血管疾病
Hcy是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢的重要中间产物，，，，是心脑血管疾病的独立危险因子，，常用于心脑血管疾病的诊断、、、、鉴别诊断和监测。。在同型半胱氨酸再甲基化及转硫通路中，，任何一个酶或辅酶缺陷都会导致高同型半胱氨酸血症。。。由于MTHFR基因变异所致的MTHFR缺乏症是高同型半胱氨酸血症最常见的遗传学病因，，2022年发布的《高同型半胱氨酸血症的诊断、、治疗与预防专家共识》明确将MTHFR基因检测作为遗传缺陷所致高同型半胱氨酸的确诊依据之一。。。。
H型高血压（定义为同时存在高血压和高同型半胱氨酸血症）是我国脑卒中高发的重要危险因素。。。。MTHFR基因的多态性，，，尤其是C677T位点突变，，被证实与H型高血压的发生、、发展及并发症密切相关，，，MTHFR基因突变检测可评估脑卒中风险。。。鉴于高同型半胱氨酸血症与高血压、、、脑卒中风险呈正相关，，《中国高血压防治指南2018年修订版》建议高血压伴同型半胱氨酸升高的患者适当食用新鲜蔬菜水果，，必要时补充叶酸。。。
MTHFR基因多态性与优生优育
神经管缺陷（NTDs）是我国围产儿死亡的重要原因之一，，，，妊娠初期叶酸不足是导致新生儿NTDs发生的主要因素之一，，围受孕期增补叶酸可显著降低NTDs的发生率。。。孕期叶酸缺乏还增加流产、、、早产、、、子痫前期等疾病发生风险，，，，补充叶酸可降低流产等风险。。因此，，，备孕和孕早期叶酸的充分摄入对母儿健康结局至关重要。。。
MTHFR 677位点T等位基因突变影响叶酸的吸收和代谢，，增加NTDs及其他不良妊娠结局的发生风险。。。。2017年版《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》将基因检测技术与精准药学相结合，，，，给出基于基因多态性的个体化叶酸增补意见：MTHFR 677位点纯合突变TT基因型女性，，可适量增加叶酸补充剂量或延长孕期增补时间。。。。
MTHFR基因多态性与个体化用药
除叶酸外，，，，MTHFR还参与了多种临床药物的代谢，，例如5-氟尿嘧啶（5-FU）、、甲氨蝶呤( MTX) 等。。通过检测MTHFR基因多态性，，，从而制订个体化治疗方案，，提升药物的治疗效果和减少不良用药事件的发生。。
药物基因组学与个体化用药检测
解决方案
目前，，以基因检测为依据进行个体化用药指导的药物基因组学，，，，可以帮助临床医师个体化、、差异化用药，，，从而提高药物治疗的安全性和有效性，，防止严重药物不良反应的发生。。。。云博盛创网络基因致力于完善药物基因检测系列解决方案，，，，特别是心脑血管疾病个体化用药领域，，人类MTHFR基因分型检测试剂盒的上市，，，，将积极守护心脑血管健康，，，持续助力优生优育，，为不同人群科学合理补充叶酸提供重要参考依据。。
